Koci krzyk
Zespół kociego krzyku nie jest zbyt rozpowszechnioną chorobą. W niektórych społeczeństwach dotyka on zaledwie jedno na pięćdziesiąt tysięcy nowonarodzonych dzieci. Oprócz charakterystycznego płaczu, odznaczają się one również niewielką masą. W późniejszym okresie życia mają również problemy z przybieraniem na wadze. Wiele z nich ma wiotkie mięśnie i trudności ze ssaniem. U nieco starszych dzieci możemy doszukiwać się charakterystycznych detali twarzy. Dziecko z cri du chat ma szeroko rozstawione oczy. Jego okrągła twarz jest zwykle asymetryczna. Ma ono nieco spłaszczoną, szerzoną nasadę nosa i mniejszą niż u zdrowego dziecka, cofniętą bródkę. Chorobę zazwyczaj diagnozuje się już u niemowląt. Pozwala na to, wspomniany, charakterystyczny płacz, który uwarunkowany jest z wadami krtani. Nieprawidłowości w budowie tego narządu związane są również ze złym rozwojem nagłośni. Skąd jednak biorą się wszystkie te objawy? Wszystko zależy zaledwie od jednego chromosomu, w tym przypadku chromosomu piątego, który w wyniku delecji traci część krótkiego ramienia.
| Skuteczne odchudzanie Katowice polecamy. Choroby genetyczne .