Mukowiscydoza
Warunkiem zachorowania na mukowiscydozę jest wystąpienie w genomie zaledwie jednego nieprawidłowego genu. Warto przy tym wiedzieć, iż choroba ta dziedziczy się po rodzicach, przy czym koduje ją allel recesywny. Co to oznacza? W praktyce znaczy to ni mniej, ni więcej, iż chory na mukowiscydozę rodzic może mieć zdrowe dziecko, jeśli tylko zwiąże się z osobą zdrową, nie będącą nosicielem choroby. Aby zachorować trzeba powiem odziedziczyć informację o nieprawidłowym genie po obu rodzicach. Należy jednak pamiętać, iż choroba może dotknąć także dzieci zdrowych ludzi. Pod warunkiem, iż zarówno matka jak i ojciec są nosicielami wadliwego genu. Czym jednak jest ta enigmatyczna mukowiscydoza? Otóż bezpośrednią przyczyną większości symptomów choroby jest wzmożona produkcja śluzu. Powstaje on głównie w drogach oddechowych i pokarmowych, powodując chociażby uporczywy kaszel. Chorzy na mukowiscydozę bardzo często zapadają na zapalenia płuc czy oskrzeli. Wraz z upływem lat ich płuca ulegają nieodwracalnym zmianom. Aby ulżyć chorym w cierpieniu i zwiększyć długość ich życia stosuje się drogą terapię. Nie zmienia to jednak faktu, iż większość pacjentów umiera w młodym wieku.
Choroby genetyczne .