Zespół Klinefeltera
Jeden na pięciuset nowonarodzonych chłopców cierpi na Zespół Klinefeltera. Zauważalne dla laików objawy tej choroby związane są głównie z zewnętrznym wyglądem chorego. Należy tu wymienić między innymi ponadprzeciętny wzrost czy kobiecą sylwetkę. Zdarza się, iż cierpiący na Zespół Klinefeltera mężczyzna ma powiększone gruczoły piersiowe. Mężczyźni z Zespołem Klinefeltera mają również zredukowane owłosienie twarzy i innych części ciała. Ich nogi i ręce są zwykle nieco dłuższe niż kończyny przeciętnego człowieka. Początkowe etapy rozwoju płciowego dotkniętych Zespołem Klinefeltra mężczyzn przebiegają prawidłowo, jednak malejący poziom testosterony wpływa na zahamowanie rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Niemal sto procent chorych nie może spłodzić potomstwa, większość z nich nie przechodzi mutacji głosowej. Aby pobudzić organizm do wytwarzania drugorzędowych cech płciowych i zmniejszyć negatywne skutki obniżonego poziomu testosteronu, chorym do końca życia podaje się leki, zawierające męski hormon. Nie pomaga to jednak w walce z niepłodnością.
Choroby genetyczne .