Zespół Turnera
Każdy człowiek z prawidłowym kariotypem posiada dwa chromosomy płci. W przypadku kobiet są to dwa chromosomu X, a w przypadku mężczyzn oprócz X występuje jeszcze chromosom Y, odpowiedzialny między innymi za wytworzenie męskich cech płciowych. Zespół Turnera powstaje, gdy w kariotypie dziewczynki zamiast dwóch chromosomów X, występuje tylko jeden. Warto jednak wiedzieć, iż choć nie poznano jeszcze przyczyn wpływających na wystąpienie Zespołu Turnera, wykluczono wiek matki jako czynnik zwiększający ryzyko wystąpienia tej choroby. Większość dzieci z Zespołem Turnera umiera już w okresie płodowym z powodu samoistnego poronienia. Te, które przeżywają odznaczają się kilkoma charakterystycznymi cechami. Jest to przede wszystkim niski wzrost, płetwowata szyja oraz zaburzone proporcje ciała. Dziewczyna z Zespołem Turnera nie ma wykształconych drugorzędowych cech płciowych, to znaczy, że ani nie zaokrąglą jej się biodra, ani nie urosną piersi. Zwykle są one niepłodne. Wiele z nich poddaje się operacjom powiększenia piersi czy korekcji szyi.
Choroby genetyczne .